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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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施詠梅 副主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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腦子不正??赡芘c基因突變、基因缺失、基因重復(fù)、基因表達(dá)調(diào)控異常、基因多態(tài)性等基因因素有關(guān)。 1. 基因突變:是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變,可能導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能異常,影響神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育和功能。 2. 基因缺失:部分基因片段丟失,會(huì)使相應(yīng)的蛋白質(zhì)無(wú)法正常合成,進(jìn)而影響大腦的生理過(guò)程。 3. 基因重復(fù):某些基因片段的重復(fù)出現(xiàn),可能擾亂基因表達(dá)的平衡,對(duì)大腦功能產(chǎn)生不良影響。 4. 基因表達(dá)調(diào)控異常:基因表達(dá)受到多種因素調(diào)控,若調(diào)控機(jī)制出現(xiàn)問(wèn)題,會(huì)使基因表達(dá)水平異常,影響神經(jīng)細(xì)胞的活動(dòng)。 5. 基因多態(tài)性:人群中基因序列存在一定差異,某些基因多態(tài)性可能增加腦子不正常的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。 腦子不正常背后的基因秘密復(fù)雜多樣,多種基因因素都可能參與其中。深入研究這些基因因素,有助于揭示疾病的發(fā)病機(jī)制,為診斷和治療提供依據(jù)。
2025-04-24 05:32
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是遺傳病? 人類(lèi)遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類(lèi)生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類(lèi)疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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王斌
主任醫(yī)師 副教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
擅長(zhǎng):從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識(shí)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長(zhǎng):各類(lèi)兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
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王世雄
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng):遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»
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