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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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施詠梅 副主任醫(yī)師
東南大學附屬中大醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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腦子不正?？赡芘c基因突變、基因缺失、基因重復、基因表達調(diào)控異常、基因多態(tài)性等基因因素有關。 1. 基因突變：是指基因在結構上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變，可能導致蛋白質(zhì)結構和功能異常，影響神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育和功能。 2. 基因缺失：部分基因片段丟失，會使相應的蛋白質(zhì)無法正常合成，進而影響大腦的生理過程。 3. 基因重復：某些基因片段的重復出現(xiàn)，可能擾亂基因表達的平衡，對大腦功能產(chǎn)生不良影響。 4. 基因表達調(diào)控異常：基因表達受到多種因素調(diào)控，若調(diào)控機制出現(xiàn)問題，會使基因表達水平異常，影響神經(jīng)細胞的活動。 5. 基因多態(tài)性：人群中基因序列存在一定差異，某些基因多態(tài)性可能增加腦子不正常的發(fā)生風險。 腦子不正常背后的基因秘密復雜多樣，多種基因因素都可能參與其中。深入研究這些基因因素，有助于揭示疾病的發(fā)病機制，為診斷和治療提供依據(jù)。
2025-04-24 05:32
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細胞或受精卵細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結構或功能上發(fā)生改變，而導致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
