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揭秘肌肉跳動(dòng)與患ALS的基因關(guān)聯(lián)

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  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    李藝 主任醫(yī)師

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)科

    肌肉跳動(dòng)與患ALS可能存在基因關(guān)聯(lián),涉及的因素有SOD1基因、C9orf72基因、FUS基因、TARDBP基因、OPTN基因等。 1. SOD1基因:該基因突變可導(dǎo)致超氧化物歧化酶功能異常,產(chǎn)生神經(jīng)毒性,引發(fā)肌肉跳動(dòng)及增加患ALS風(fēng)險(xiǎn)。 2. C9orf72基因:其突變會(huì)造成六核苷酸重復(fù)擴(kuò)增,干擾細(xì)胞正常功能,和肌肉異常及ALS發(fā)病有關(guān)。 3. FUS基因:此基因突變會(huì)影響RNA代謝和DNA損傷修復(fù),使神經(jīng)細(xì)胞功能受損,出現(xiàn)肌肉跳動(dòng)癥狀。 4. TARDBP基因:它的突變會(huì)導(dǎo)致TAR - DNA結(jié)合蛋白功能障礙,影響神經(jīng)細(xì)胞存活,與ALS及肌肉跳動(dòng)相關(guān)。 5. OPTN基因:該基因發(fā)生突變會(huì)影響細(xì)胞自噬和免疫反應(yīng),破壞神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)穩(wěn)態(tài),可能出現(xiàn)肌肉跳動(dòng),增加患ALS幾率。 肌肉跳動(dòng)和患ALS之間的基因關(guān)聯(lián)復(fù)雜,多個(gè)基因參與其中。若出現(xiàn)不明原因肌肉跳動(dòng),建議到正規(guī)醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科進(jìn)一步檢查。

    2025-04-27 01:39
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是遺傳病?   人類(lèi)遺傳病也稱(chēng)基因病(genetic disease),是指人類(lèi)生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類(lèi)疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

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  • 鄒小兵

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  • 王世雄

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    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

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