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低磷性佝僂病是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為血磷降低、骨礦化障礙、骨骼畸形等。其病因與遺傳因素、維生素D代謝異常、腎小管功能障礙等有關(guān)。治療方法包括補充磷劑、維生素D及其衍生物、鈣劑等。 1. 疾病表現(xiàn)：患者通常會出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、身材矮小、骨骼疼痛、易骨折、骨骼畸形（如O型腿、X型腿）等癥狀。 2. 病因：遺傳因素導(dǎo)致相關(guān)基因缺陷，影響磷的吸收和代謝；維生素D代謝異常，使鈣磷吸收和利用出現(xiàn)問題；腎小管功能障礙，導(dǎo)致磷的重吸收減少。 3. 診斷：通過血液檢查發(fā)現(xiàn)血磷降低，血鈣正?；蚱停瑝A性磷酸酶升高；骨骼X線檢查可見骨密度降低、骨骼畸形等表現(xiàn)。 4. 治療藥物：常用的有磷酸二氫鈉、骨化三醇、碳酸鈣等。磷酸二氫鈉可補充磷元素；骨化三醇能促進鈣磷吸收；碳酸鈣可補充鈣。 5. 鈣D同補增效：單獨補鈣吸收率僅15%，同時服用D3后可提升至35%，能減少鈣流失，對低磷性佝僂病患者的骨骼健康有益。 低磷性佝僂病會嚴(yán)重影響患者的生長發(fā)育和生活質(zhì)量。及時診斷和治療至關(guān)重要，治療時可采用補充磷劑、維生素D及其衍生物、鈣劑等方法。但必須遵醫(yī)囑，咨詢醫(yī)生或藥師，選擇適合的治療方案。膳食補充劑不能替代藥品。