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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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葛明曉 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級甲等
生殖醫(yī)學(xué)中心
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性染色體異常早篩對孩子健康意義重大,能早期發(fā)現(xiàn)克氏綜合征、特納綜合征、超雌綜合征、超雄綜合征、脆性X染色體綜合征等問題。 1. 克氏綜合征:患者染色體核型多為47,XXY,會導(dǎo)致男性睪丸發(fā)育不全、無精子產(chǎn)生等,早篩可提前干預(yù)。 2. 特納綜合征:染色體核型為45,XO,女性會出現(xiàn)身材矮小、卵巢發(fā)育不良等情況,早篩利于及時(shí)治療。 3. 超雌綜合征:患者染色體核型多為47,XXX,部分患者可能有智力發(fā)育遲緩等表現(xiàn),早篩能早發(fā)現(xiàn)異常。 4. 超雄綜合征:染色體核型為47,XYY,患者可能有行為異常、身材高大等特點(diǎn),早篩可進(jìn)行針對性引導(dǎo)。 5. 脆性X染色體綜合征:是一種X連鎖顯性遺傳病,會導(dǎo)致智力低下等問題,早篩可實(shí)現(xiàn)早診斷早康復(fù)。 性染色體異常早篩能讓多種性染色體疾病在早期被發(fā)現(xiàn),從而采取相應(yīng)的干預(yù)和治療措施,保障孩子的健康成長。建議進(jìn)行正規(guī)的早篩檢查。
2025-06-27 07:07
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