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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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張伯順 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
感染(肝病)科
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尿膽紅素高背后的基因秘密涉及多種情況,如吉爾伯特綜合征、克里格勒 - 納賈爾綜合征、杜賓 - 約翰遜綜合征、羅托綜合征、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥等。 1. 吉爾伯特綜合征:是一種常見(jiàn)的遺傳性肝病,由于相關(guān)基因突變,導(dǎo)致肝臟攝取和結(jié)合膽紅素的能力下降,使血液中未結(jié)合膽紅素升高,部分可經(jīng)尿液排出,造成尿膽紅素高。 2. 克里格勒 - 納賈爾綜合征:因基因缺陷,使肝臟內(nèi)膽紅素葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏或活性嚴(yán)重降低,膽紅素不能有效結(jié)合,大量未結(jié)合膽紅素入血,可能出現(xiàn)尿膽紅素異常。 3. 杜賓 - 約翰遜綜合征:基因突變致使肝細(xì)胞對(duì)結(jié)合膽紅素的排泄功能障礙,結(jié)合膽紅素反流入血,從而出現(xiàn)在尿液中。 4. 羅托綜合征:也是基因異常導(dǎo)致肝細(xì)胞攝取和結(jié)合膽紅素功能受損,結(jié)合膽紅素排泄異常,引起尿膽紅素升高。 5. 遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥:基因缺陷使紅細(xì)胞膜異常,紅細(xì)胞易被破壞,產(chǎn)生過(guò)多膽紅素,超過(guò)肝臟處理能力,多余膽紅素可進(jìn)入尿液。 尿膽紅素高背后的基因秘密與多種遺傳性疾病相關(guān)。若發(fā)現(xiàn)尿膽紅素高,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)一步檢查,明確病因,在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行治療,藥物如苯巴比妥、熊去氧膽酸、腺苷蛋氨酸等可用于相關(guān)疾病治療,但需遵醫(yī)囑。
2025-07-04 10:12
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