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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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彭貝如 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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早篩粘多糖病癥狀的方法有觀察外貌特征、關注發(fā)育情況、進行尿液檢查、開展基因檢測、做酶活性測定等。 1. 觀察外貌特征:粘多糖病患者可能有特殊面容,如頭大、面容粗獷、眼距寬、鼻梁低平、嘴唇厚等,還可能出現(xiàn)身材矮小、關節(jié)僵硬等表現(xiàn)。 2. 關注發(fā)育情況:留意孩子的智力、運動等發(fā)育是否遲緩,比如說話、走路比同齡人晚,學習能力差等。 3. 進行尿液檢查:檢測尿液中粘多糖的含量,若含量異常升高,可能提示患有粘多糖病。 4. 開展基因檢測:通過檢測相關基因,確定是否存在導致粘多糖病的基因突變。 5. 做酶活性測定:測定體內相關酶的活性,粘多糖病患者體內這些酶的活性通常會降低。 早篩粘多糖病癥狀對于疾病的早期診斷和治療非常重要。通過上述5種方法,可以在一定程度上實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)。如果懷疑有粘多糖病,應及時到正規(guī)醫(yī)院進一步檢查確診。
2025-07-18 10:33
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