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苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，屬于常染色體隱性遺傳疾病。主要是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，使得苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。 患兒在出生時(shí)通常表現(xiàn)正常，3 - 6個(gè)月時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。神經(jīng)系統(tǒng)方面，智力發(fā)育落后是最突出的表現(xiàn)，還可能有行為異常、多動(dòng)，甚至有癲癇小發(fā)作，少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高和腱反射亢進(jìn)。外貌上，患兒在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，虹膜色澤變淺。此外，由于尿液和汗液中排出較多的苯乙酸，會(huì)有特殊的鼠尿臭味。 苯丙酮尿癥如果能早期診斷和治療，可避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷。治療主要是通過(guò)飲食控制，采用低苯丙氨酸飲食，限制天然蛋白質(zhì)攝入，給予特制的低苯丙氨酸奶粉。在日常生活中，需要定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度，以調(diào)整飲食。