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吉爾伯特綜合征是一種常見(jiàn)的遺傳性非結(jié)合膽紅素血癥，以下是確診該病的相關(guān)方法。 首先是癥狀評(píng)估?；颊咭话銦o(wú)明顯癥狀，或僅有輕微的乏力、消化不良、肝區(qū)不適等，部分患者可能出現(xiàn)間歇性黃疸，且黃疸在勞累、飲酒、感染等誘因下會(huì)加重。 實(shí)驗(yàn)室檢查是確診的關(guān)鍵。血清膽紅素檢查可見(jiàn)非結(jié)合膽紅素輕度升高，一般不超過(guò)85.5μmol/L ，而血清膽酸、轉(zhuǎn)氨酶、堿性磷酸酶等指標(biāo)通常正常。另外，做肝功能檢查時(shí)，葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶活性可能會(huì)有一定程度降低。 還可進(jìn)行一些特殊檢查。饑餓試驗(yàn)是讓患者禁食48小時(shí)，若血清非結(jié)合膽紅素升高至原來(lái)的2 - 3倍，有輔助診斷意義。苯巴比妥試驗(yàn)，服用苯巴比妥后，血清非結(jié)合膽紅素會(huì)明顯下降。 此外，排除其他疾病也很重要。需要與引起黃疸的其他疾病，如病毒性肝炎、溶血性黃疸、藥物性肝損傷等相鑒別?？赏ㄟ^(guò)檢測(cè)肝炎病毒標(biāo)志物、血常規(guī)、網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)等檢查來(lái)排除。 基因檢測(cè)也可作為確診手段之一，檢測(cè)UGT1A1等相關(guān)基因是否存在突變，對(duì)吉爾伯特綜合征的診斷有重要價(jià)值。