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苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。對(duì)于苯丙酮尿癥攜帶者能否生寶寶，需要分情況來(lái)看。 如果夫妻雙方僅有一方是苯丙酮尿癥攜帶者，另一方完全正常，那么他們生育的寶寶有一定概率成為攜帶者，但一般不會(huì)發(fā)病。不過(guò)，具體的遺傳概率需要專(zhuān)業(yè)醫(yī)生根據(jù)遺傳學(xué)知識(shí)進(jìn)行準(zhǔn)確評(píng)估。 要是夫妻雙方都是苯丙酮尿癥攜帶者，那么他們生育的寶寶就有25%的概率患苯丙酮尿癥，50%的概率成為攜帶者，25%的概率完全正常。這種情況下，懷孕前進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè)非常有必要。在孕期，也可以通過(guò)產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺等技術(shù)，來(lái)判斷胎兒是否患有苯丙酮尿癥。 即便寶寶不幸患病，隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，只要在出生后早診斷、早治療，給予低苯丙氨酸飲食，可避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷，使患兒能像正常孩子一樣生長(zhǎng)發(fā)育。