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孕檢是孕期保障母嬰健康的重要手段，其中是有針對(duì)超雌綜合征和超雄綜合征的檢查項(xiàng)目的。 超雌綜合征是一種性染色體異常疾病，患者的染色體核型多數(shù)為 47，XXX ，少數(shù)為 48，XXXX 、49，XXXXX ；超雄綜合征患者染色體核型多為 47，XYY 。這些染色體異常可能導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育、智力、生殖系統(tǒng)等方面的問(wèn)題。 在孕檢中，常見(jiàn)的相關(guān)檢查為染色體檢查。比如羊水穿刺，一般在懷孕 16 - 22 周進(jìn)行，醫(yī)生會(huì)抽取羊水，對(duì)羊水中胎兒的脫落細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，從而判斷胎兒是否存在染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的異常，包括超雌綜合征和超雄綜合征。還有無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，通常在懷孕 12 周以后就可以做，通過(guò)采集孕婦外周血，提取胎兒游離 DNA 進(jìn)行檢測(cè)，能檢測(cè)出胎兒染色體非整倍體異常，對(duì)超雌和超雄綜合征有一定的篩查作用。 不過(guò)，這些檢查都有各自的特點(diǎn)。羊水穿刺是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，但屬于有創(chuàng)檢查，存在一定的流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn)；無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是無(wú)創(chuàng)的，相對(duì)安全，但只是篩查手段，不能作為最終診斷。