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唐氏綜合征寶寶，即患有唐氏綜合征的患兒，與正常寶寶在多個方面存在明顯癥狀差異。 外貌上，唐氏綜合征寶寶有較為典型的特殊面容。他們眼裂小、眼距寬，雙眼外眥上斜，可有內眥贅皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常張口伸舌，流涎多；頭小而圓，前囟大且關閉延遲；頸短而寬。而正常寶寶外貌特征較為自然協(xié)調，無這些特殊表現(xiàn)。 智力發(fā)育方面，唐氏綜合征寶寶存在明顯的智力低下，這是該病最突出、最嚴重的表現(xiàn)。其智能發(fā)育遲緩會隨著年齡增長逐漸明顯，語言、記憶、理解、計算等能力均落后于正常寶寶。正常寶寶智力發(fā)育遵循一定規(guī)律，能逐步掌握相應的認知和語言技能。 生長發(fā)育上，唐氏綜合征寶寶出生時身長和體重較正常兒低，生后體格發(fā)育、動作發(fā)育均遲緩。身材矮小，骨齡常落后于實際年齡，出牙延遲且常錯位；四肢短，韌帶松弛，關節(jié)可過度彎曲；手指粗短，小指向內彎曲。正常寶寶則按照正常的生長曲線生長發(fā)育，動作發(fā)展也較為規(guī)律。 此外，唐氏綜合征寶寶還常伴有多種畸形，如先天性心臟病等，免疫力也相對較低，容易患各種感染性疾病。