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火棉膠嬰兒是一種罕見的新生兒皮膚疾病，其病因主要與遺傳因素相關(guān)。 從遺傳學(xué)角度來看，它大多是常染色體隱性遺傳。這意味著父母雙方可能都是致病基因的攜帶者，雖然他們自身可能不發(fā)病，但當兩個致病基因同時遺傳給孩子時，孩子就會患病。這種遺傳模式導(dǎo)致皮膚在胚胎發(fā)育過程中出現(xiàn)異常。 在胚胎發(fā)育階段，皮膚的正常形成依賴于一系列復(fù)雜的基因調(diào)控和細胞活動。而火棉膠嬰兒由于基因突變，影響了皮膚角質(zhì)形成細胞的正常分化和代謝。角質(zhì)形成細胞是構(gòu)成皮膚角質(zhì)層的主要細胞，其功能異常會使得皮膚的屏障功能受損。正常情況下，皮膚能夠保持水分、抵御外界病原體的入侵，但患病嬰兒的皮膚無法正常發(fā)揮這些功能。 此外，基因突變還會導(dǎo)致皮膚脂質(zhì)合成和分泌異常。皮膚表面的脂質(zhì)層對于維持皮膚的柔軟和彈性至關(guān)重要，脂質(zhì)合成障礙會使皮膚變得干燥、粗糙，形成類似火棉膠樣的外觀。這些嬰兒出生時全身被一層發(fā)亮的膠狀膜緊緊包裹，這層膜會限制嬰兒的肢體活動，隨著時間推移，膜會逐漸干燥、皸裂和脫落。