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BWS綜合征即貝克威思-威德曼綜合征，是一種先天性過度生長疾病，以下是其常見臨床表現(xiàn)。 在身體外觀上，患兒出生時往往體型偏大，體重較重，可能出現(xiàn)巨舌，舌頭增大可能影響吸吮、吞咽，嚴重時甚至影響呼吸。此外，還可能有臍膨出，即腹腔內(nèi)容物通過臍部薄弱區(qū)突出到體外。部分患兒還會有偏身肥大，表現(xiàn)為身體一側(cè)比另一側(cè)生長過度。 在顏面部特征上，眼眶發(fā)育異常，如眼距增寬，還可能出現(xiàn)耳郭畸形，耳輪上有小的結(jié)節(jié)狀皮膚凸起。 在代謝方面，低血糖較為常見。由于胰島細胞增生，胰島素分泌過多，可導(dǎo)致血糖水平降低，患兒可能出現(xiàn)嗜睡、喂養(yǎng)困難、肢體抖動等低血糖癥狀。 另外，BWS綜合征患者患某些腫瘤的風(fēng)險增加，如肝母細胞瘤、腎母細胞瘤等。在兒童期需要密切監(jiān)測，以便早期發(fā)現(xiàn)腫瘤并及時治療。 部分患者還可能存在其他異常，如心臟結(jié)構(gòu)和功能異常、泌尿系統(tǒng)畸形等。