出生七天女?huà)胧种改_趾長(zhǎng)，會(huì)是馬凡氏綜合征嗎？
年齡:0 性別:女 主要癥狀:病情描述: 出生七天的嬰兒，手指和腳趾特別長(zhǎng)，其他正常，是否患有馬凡氏綜合征？嬰兒通過(guò)什么檢查可以確診？
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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張艷玲 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
心血管科
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出生七天的女?huà)胧种负湍_趾特別長(zhǎng)，不一定就是馬凡氏綜合征。馬凡氏綜合征的診斷需要綜合多方面因素，包括身體特征、家族病史、眼科檢查、心血管檢查、基因檢測(cè)等。 1. 身體特征：除了手指和腳趾長(zhǎng)，還可能有身材瘦高、胸廓畸形、關(guān)節(jié)過(guò)度伸展等表現(xiàn)。 2. 家族病史：了解家族中是否有馬凡氏綜合征患者。 3. 眼科檢查：查看是否存在晶狀體脫位等眼部異常。 4. 心血管檢查：如心臟超聲，排查主動(dòng)脈擴(kuò)張等心血管問(wèn)題。 5. 基因檢測(cè)：檢測(cè)是否存在與馬凡氏綜合征相關(guān)的基因突變。 總之，僅手指和腳趾長(zhǎng)不能確診馬凡氏綜合征，需要綜合多項(xiàng)檢查和評(píng)估。如果家長(zhǎng)擔(dān)心，應(yīng)及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院的兒科或遺傳科就診，以便明確診斷。
2024-12-03 05:04
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是馬凡氏綜合癥? 馬凡氏綜合癥也稱蜘蛛指癥或肢體細(xì)長(zhǎng)癥，是指原因不明的以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病，表現(xiàn)在骨骼、眼和心血管系統(tǒng)的結(jié)締組織的異常，患者尿羥脯氮酸排出增加，主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈見(jiàn)見(jiàn)到狀中層壞死這與酸性粘多糖類(lèi)沉著有關(guān)。 查看全文»
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