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30 歲女性如何看懂唐氏篩查結(jié)果

21.三體綜合征

性別:女 年齡:30
唐氏篩查結(jié)果怎么看

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    王笑晴 主任醫(yī)師

    邯鄲市第一醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    看懂唐氏篩查結(jié)果,需關(guān)注風(fēng)險值、甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇、孕周等。 1. 風(fēng)險值:分為低風(fēng)險、臨界風(fēng)險和高風(fēng)險。低風(fēng)險一般提示胎兒患唐氏綜合征的可能性較?。慌R界風(fēng)險和高風(fēng)險則需要進(jìn)一步檢查,如無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺。 2. 甲胎蛋白:其水平異??赡芘c胎兒神經(jīng)管缺陷等有關(guān)。 3. 人絨毛膜促性腺激素:過高或過低可能提示存在染色體異常風(fēng)險。 4. 游離雌三醇:數(shù)值異常也可能反映胎兒發(fā)育問題。 5. 孕周:孕周不準(zhǔn)確會影響篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。 總之,唐氏篩查結(jié)果較為復(fù)雜,應(yīng)在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行解讀。若有異常,不必過于驚慌,進(jìn)一步檢查明確診斷才是關(guān)鍵。

    2024-12-04 18:08
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    唐氏篩查結(jié)果的判斷較為復(fù)雜,主要包括唐篩指標(biāo)數(shù)值、風(fēng)險截斷值、孕婦年齡、孕周以及家族遺傳史等。 1.唐篩指標(biāo)數(shù)值:常見的指標(biāo)如甲胎蛋白(AFP)、人絨毛膜促性腺激素(β-HCG)、游離雌三醇(uE3)等,其數(shù)值高低有不同意義。 2.風(fēng)險截斷值:分為高風(fēng)險、臨界風(fēng)險和低風(fēng)險。高風(fēng)險通常提示胎兒患唐氏綜合征的可能性較大。 3.孕婦年齡:年齡越大,胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險相對越高。 4.孕周:孕周不準(zhǔn)確可能影響唐篩結(jié)果的準(zhǔn)確性。 5.家族遺傳史:若家族中有唐氏綜合征患者,也會增加風(fēng)險評估的考量。 總之,唐氏篩查結(jié)果需要綜合多個因素判斷,若結(jié)果異常,應(yīng)及時咨詢醫(yī)生,進(jìn)一步做無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺等明確診斷。

    2024-12-05 00:04
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

    擅長:  擅長帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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