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唐氏篩查是孕期重要的檢查項(xiàng)目，對于評估胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)具有重要意義。其最佳時(shí)間通常在孕早期和孕中期，分別有不同的檢查方式和時(shí)間節(jié)點(diǎn)，包括孕 11 - 13 + 6 周的 NT 檢查、孕 15 - 20 周的血清學(xué)篩查等。 1.孕早期 NT 檢查：一般在孕 11 - 13 + 6 周進(jìn)行，通過 B 超測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，評估胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。 2.孕中期血清學(xué)篩查：在孕 15 - 20 周進(jìn)行，通過檢測孕婦血清中的某些標(biāo)志物，如甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素，計(jì)算胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。 3.早期聯(lián)合篩查：將孕早期 NT 檢查和孕早期血清學(xué)篩查相結(jié)合，可提高篩查的準(zhǔn)確性。 4.無創(chuàng) DNA 檢測：如果錯(cuò)過了唐氏篩查的最佳時(shí)間，或者唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，可選擇無創(chuàng) DNA 檢測，一般在孕 12 - 22 + 6 周進(jìn)行。 5.羊水穿刺：當(dāng)唐氏篩查或無創(chuàng) DNA 檢測結(jié)果異常時(shí)，需要進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺檢查，通常在孕 16 - 22 周進(jìn)行，這是診斷胎兒染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)。 總之，孕婦應(yīng)根據(jù)自身情況和醫(yī)生建議，在合適的時(shí)間進(jìn)行唐氏篩查，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)問題，采取相應(yīng)的措施，保障胎兒的健康。