4 個多月男童染色體 46,XY,15p+意味著什么
年齡:0 性別:男 主要癥狀:病情描述: 你想解決什么問題:孩子4個多月,面部特征像唐氏綜合癥,做了染色體分析,其結(jié)果為:G帶核型分析: (320-400條帶階段染色體) 46,XY,15p+ 我想問問醫(yī)生,這種染色體結(jié)果是不是表示就是一個智力低下的孩子,能給我解釋這到底是什么意思。
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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張艷玲 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
心血管科
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染色體結(jié)果 46,XY,15p+可能對孩子的發(fā)育產(chǎn)生影響,包括智力、身體特征等方面。這需要綜合多方面因素來評估,如臨床表現(xiàn)、家族遺傳史、后續(xù)發(fā)育監(jiān)測等。 1. 染色體異常解釋:15 號染色體短臂增加(15p+)屬于染色體結(jié)構(gòu)異常。這可能導(dǎo)致基因表達(dá)和功能出現(xiàn)變化,從而影響身體和智力發(fā)育。 2. 智力影響評估:并非所有染色體異常都必然導(dǎo)致智力低下。需要觀察孩子的認(rèn)知、學(xué)習(xí)能力等發(fā)展情況來綜合判斷。 3. 身體特征表現(xiàn):可能伴有特殊的面部特征、身體發(fā)育遲緩等,但具體表現(xiàn)因人而異。 4. 家族遺傳因素:了解家族中是否有類似的遺傳病史,有助于評估孩子的情況。 5. 后續(xù)監(jiān)測重要性:定期進(jìn)行身體檢查、智力評估,以及相關(guān)的醫(yī)學(xué)檢測,以便及時發(fā)現(xiàn)和干預(yù)可能出現(xiàn)的問題。 總之,染色體結(jié)果 46,XY,15p+只是一個初步的診斷線索,孩子的具體情況需要長期的觀察和綜合評估。家長要積極配合醫(yī)生,關(guān)注孩子的成長。
2024-12-02 08:38
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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