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孕 20 周羊水穿刺示胎兒唐氏，B 超正常，病情如何？

2024-09-22 16:41 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

年齡:43 性別:女主要癥狀:醫(yī)生你好，我懷孕已20周，羊水穿刺顯示胎兒患有唐氏，但2個多小時詳盡的B超檢查沒有發(fā)現(xiàn)任何異常。基于這種情況，可不可以說，即使胎兒患有唐氏，病情也較輕微（或胎兒可能正常）？病癥較輕的患兒與正常孩子行動與智能有多大差別？

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

張艷玲主任醫(yī)師

廣東省中醫(yī)院

三級甲等

心血管科

唐氏綜合征是一種染色體異常疾病，羊水穿刺結(jié)果較準(zhǔn)確。B 超正常不能排除唐氏。唐氏患兒病情輕重不一，行動與智能會有明顯差異。 1.唐氏綜合征原理：是由于第 21 號染色體多了一條導(dǎo)致。會影響胎兒的身體和智力發(fā)育。 2.羊水穿刺的準(zhǔn)確性：是診斷唐氏綜合征的重要方法，準(zhǔn)確率較高。 3.B 超的局限性：主要檢查胎兒結(jié)構(gòu)，對于染色體異常的診斷有局限。 4.唐氏患兒病情差異：輕者可能有輕度智力障礙和特殊面容，重者可能生活無法自理。 5.唐氏患兒行動與智能差別：行動上可能協(xié)調(diào)能力差、步態(tài)不穩(wěn)；智能方面學(xué)習(xí)困難、語言發(fā)育遲緩等。總之，羊水穿刺顯示胎兒唐氏，應(yīng)重視。即便 B 超正常，也不能改變診斷。唐氏患兒的病情和表現(xiàn)差異較大。
2024-09-23 09:29

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