孕 20 周羊水穿刺示胎兒唐氏，B 超正常，病情如何？
年齡:43 性別:女 主要癥狀:醫(yī)生你好，我懷孕已20周，羊水穿刺顯示胎兒患有唐氏，但2個(gè)多小時(shí)詳盡的B超檢查沒有發(fā)現(xiàn)任何異常。 基于這種情況，可不可以說，即使胎兒患有唐氏，病情也較輕微（或胎兒可能正常）？病癥較輕的患兒與正常孩子行動(dòng)與智能有多大差別？
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回答1
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張艷玲 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
心血管科
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唐氏綜合征是一種染色體異常疾病，羊水穿刺結(jié)果較準(zhǔn)確。B 超正常不能排除唐氏。唐氏患兒病情輕重不一，行動(dòng)與智能會(huì)有明顯差異。 1.唐氏綜合征原理：是由于第 21 號染色體多了一條導(dǎo)致。會(huì)影響胎兒的身體和智力發(fā)育。 2.羊水穿刺的準(zhǔn)確性：是診斷唐氏綜合征的重要方法，準(zhǔn)確率較高。 3.B 超的局限性：主要檢查胎兒結(jié)構(gòu)，對于染色體異常的診斷有局限。 4.唐氏患兒病情差異：輕者可能有輕度智力障礙和特殊面容，重者可能生活無法自理。 5.唐氏患兒行動(dòng)與智能差別：行動(dòng)上可能協(xié)調(diào)能力差、步態(tài)不穩(wěn)；智能方面學(xué)習(xí)困難、語言發(fā)育遲緩等。 總之，羊水穿刺顯示胎兒唐氏，應(yīng)重視。即便 B 超正常，也不能改變診斷。唐氏患兒的病情和表現(xiàn)差異較大。
2024-09-23 09:29
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
