27 歲女，09 年地貧基因診斷單丟失能否補(bǔ)，羊水穿刺前必須做基因診斷嗎？
年齡:27 性別:女 主要癥狀:您好，我09年在廣東省婦幼做了地貧基因診斷，現(xiàn)在那張基因檢驗(yàn)報(bào)告單丟失了，可以再回醫(yī)院重新補(bǔ)嗎？現(xiàn)在去醫(yī)院做羊水穿刺前一定要做基因診斷嗎？
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回答1
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徐志雄 副主任醫(yī)師
黃巖中醫(yī)院
二級(jí)甲等
中西醫(yī)結(jié)合
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地貧基因診斷報(bào)告丟失是否能補(bǔ)及羊水穿刺前是否必須做基因診斷，取決于多種因素，包括醫(yī)院規(guī)定、病歷保存情況、診斷需求、患者個(gè)人情況等。 1. 醫(yī)院規(guī)定：不同醫(yī)院對(duì)于丟失報(bào)告的補(bǔ)打有不同的流程和要求。有的醫(yī)院可能會(huì)保留一定年限的病歷數(shù)據(jù)，方便患者補(bǔ)打；有的可能因各種原因無法提供。 2. 病歷保存情況：如果醫(yī)院有完善的病歷管理系統(tǒng)，且保存期限足夠長，補(bǔ)打報(bào)告的可能性較大。 3. 診斷需求：若后續(xù)的診療需要參考之前的基因診斷結(jié)果，補(bǔ)打報(bào)告就顯得很重要。 4. 患者個(gè)人情況：患者的地貧家族史、臨床表現(xiàn)等也會(huì)影響是否需要補(bǔ)打及羊水穿刺前的診斷安排。 5. 羊水穿刺相關(guān)：羊水穿刺前是否必須做基因診斷，要綜合評(píng)估孕婦的地貧風(fēng)險(xiǎn)、家族史等。如果孕婦本身是地貧患者或有地貧家族史，通常建議做基因診斷。 總之，患者應(yīng)及時(shí)與醫(yī)院溝通，了解具體情況，并根據(jù)自身實(shí)際和醫(yī)生建議，決定是否補(bǔ)打報(bào)告及進(jìn)行相關(guān)診斷。
2024-12-04 15:18
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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