唐氏綜合癥篩查結(jié)果
女38歲來自云南健康咨詢描述：
唐氏綜合癥篩查結(jié)果afp47.25，hcgp27.54，ue3、4.391是否正常？
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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胡向耘 副主任醫(yī)師
南昌大學(xué)第四附屬醫(yī)院
三級甲等
兒科
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唐氏篩查結(jié)果屬于高危時應(yīng)該做羊水穿刺檢查。如果結(jié)果不樂觀，必要時在醫(yī)生指導(dǎo)下及時終止妊娠。夫妻必須理性選擇！
2012-06-12 10:01
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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唐氏綜合征(DS)是一種先天性染色體異常，他是由于在減數(shù)分裂的后期，21號染色體未分離所致即所謂的21染色體三體。一般認為高齡產(chǎn)婦所懷胎兒發(fā)生率較高，但是35歲以下孕婦所產(chǎn)DS缺陷兒占80%。。唐氏篩查綜合癥的主要危害是患兒智力嚴重低下，發(fā)育遲緩，容易產(chǎn)生各種胃腸道畸形等。而且50%患兒伴先天性心臟病，患急性白血病的幾率是正常人群的20倍。唐氏篩查分為第一期（10~13孕周）篩查和第二期（14~22孕周）篩查。建議意見;你的檢查結(jié)果是陽性，你可以在第二期篩查行羊水穿刺和胎兒染色體檢查，可明確是否唐氏兒情況。
2012-06-12 10:45
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
