、我有個孩子五歲了是笨丙酮尿癥，
2012-09-25 20:30
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女30歲來自北京健康咨詢描述：
你好，請問我有個孩子五歲了是笨丙酮尿癥，我現(xiàn)在又懷孕五個月了,怎么能查出現(xiàn)在的嬰兒會不會也有這個病?,
想柯大夫幫您解決什么問題：,怎么能查出現(xiàn)在的嬰兒會不會也有這個病?去哪家醫(yī)院檢查好,謝謝（感謝醫(yī)生為我快速解答——該如何治療和預(yù)防。）
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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孟騰騰 主治醫(yī)師
聊城市人民醫(yī)院
三級甲等
婦產(chǎn)科
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診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。
2012-09-25 21:23
1、低苯丙氨酸飲食 主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內(nèi)約需50--70mg/（kg.d）3--6個月約40mg/（kg.d），2歲均約為25--30mg/（kg.d），4歲以上約10--30mg/（kg..d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12--0.6mmol/L（2--10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。
2、BH4、5--羥色胺和L--DOPA 主要用于BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類藥物。
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