31 歲女患 a 地貧基因缺失(3.7 型)及雜合子,啥意思及注意啥?
女 31歲,來自廣東a地貧基因缺失(3.7型),a-地貧2基因雜合子(-a/aa),什么意思?要注意什么?
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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周愛明 副主任醫(yī)師
連云港市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普外科
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α地中海貧血是一種遺傳性血液疾病。31 歲女性基因檢測顯示 a 地貧基因缺失(3.7 型),a-地貧 2 基因雜合子(-a/aa),意味著其攜帶了異常的地貧基因?;颊咝枰私饧膊√攸c(diǎn)、可能癥狀、遺傳風(fēng)險(xiǎn)、治療方法以及日常生活注意事項(xiàng)等。 1.疾病特點(diǎn):α地中海貧血是由于α珠蛋白基因缺失或突變導(dǎo)致?;颊叩倪@種基因類型相對(duì)較常見,可能導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。 2.可能癥狀:可能有輕度貧血,表現(xiàn)為乏力、頭暈、心悸等,也可能無明顯癥狀。 3.遺傳風(fēng)險(xiǎn):若配偶也攜帶地貧基因,子女有較高遺傳風(fēng)險(xiǎn),需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。 4.治療方法:一般輕度無需特殊治療,嚴(yán)重貧血可能需要輸血。 5.日常生活:避免勞累和感染,均衡飲食,保證充足睡眠,定期復(fù)查血常規(guī)。 6.生育指導(dǎo):懷孕時(shí)應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷,以評(píng)估胎兒情況。 總之,患者雖攜帶地貧基因,但不必過度恐慌。只要注意上述方面,定期監(jiān)測,多數(shù)情況下能保持較好的生活質(zhì)量。
2024-12-03 08:30
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針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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