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孕婦通過哪些檢查可判斷胎兒有無白化病

2024-12-04 10:53 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

孕婦檢查什么項(xiàng)目得知胎兒是否有白化病

回答1
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孕婦可以通過多種檢查來判斷胎兒是否有白化病，包括基因檢測(cè)、超聲檢查、羊水穿刺、絨毛取樣、胎兒鏡檢查等。 1.基因檢測(cè)：這是診斷白化病的重要方法。通過采集孕婦外周血或羊水細(xì)胞，分析相關(guān)基因的突變情況，能較為準(zhǔn)確地判斷胎兒是否攜帶白化病基因。 2.超聲檢查：雖然不能直接確診白化病，但能發(fā)現(xiàn)胎兒可能存在的結(jié)構(gòu)異常，為進(jìn)一步診斷提供線索。 3.羊水穿刺：在妊娠中期進(jìn)行，抽取羊水進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和染色體分析，有助于明確胎兒的基因狀況。 4.絨毛取樣：一般在妊娠 10 - 12 周進(jìn)行，獲取絨毛組織進(jìn)行檢測(cè)，判斷胎兒基因是否異常。 5.胎兒鏡檢查：是一種直接觀察胎兒的方法，但屬于有創(chuàng)檢查，應(yīng)用相對(duì)較少。總之，孕婦應(yīng)在醫(yī)生的建議下，根據(jù)自身情況選擇合適的檢查方法，以盡早明確胎兒是否患有白化病。
2024-12-04 15:18

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什么是白化病? 　　白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發(fā)病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽(yáng)性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化?。河啄臧谆瘒?yán)重，成長(zhǎng)后減輕。④眼向化?。浩つw是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細(xì)胞有過氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。查看全文»

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