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25 歲湖北女性,原發(fā)性震顫是染色體病嗎?婚檢查嗎?能生小孩嗎?遺傳幾率多大?

染色體異常

女 25歲 來自湖北。原發(fā)性震顫是屬于染色體病嗎?婚檢會檢查嗎?可以生小孩嗎?遺傳幾率有多大?

  • 回答1

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    原發(fā)性震顫是一種常見的運動障礙性疾病,其發(fā)病機制較為復雜。是否為染色體病、婚檢項目、生育問題及遺傳幾率等,都需綜合多方面因素判斷,包括遺傳模式、家族病史、基因檢測等。 1. 遺傳模式:原發(fā)性震顫多數(shù)為常染色體顯性遺傳,但也有少數(shù)為隱性遺傳或散發(fā)型。 2. 染色體關系:部分原發(fā)性震顫病例與特定染色體異常有關,但并非所有都是染色體病。 3. 婚檢項目:婚檢通常不包括針對原發(fā)性震顫的專項檢查,但會詢問家族病史。 4. 生育可行性:患者可以生育小孩,但需要提前進行遺傳咨詢和評估。 5. 遺傳幾率:若為顯性遺傳,子女患病幾率約 50%;隱性遺傳則較低。但實際遺傳幾率受多種因素影響。 總之,對于原發(fā)性震顫患者,不必過度擔憂生育問題。應在孕前和孕期做好相關檢查和咨詢,以降低風險,保障母嬰健康。

    2024-12-02 03:28
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什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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