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孩子相關(guān)檢查后能否確定是 BMD 及病情輕重？

2024-12-04 10:30 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

病情描述：進(jìn)行性即用養(yǎng)不良ＢＭＤ，肌肉病理診斷為：骨骼肌呈肌營(yíng)養(yǎng)不良樣病理改變（左肱二頭?。┰u(píng)判：骨骼肌的主要病理改變?yōu)榧±w維出現(xiàn)肥大、萎縮、壞死、再生和肌內(nèi)衣輕度增生，符合肌營(yíng)養(yǎng)不良樣病理改變。出現(xiàn)Dystrophinopathy的可能性，特別是BMD。沒(méi)有發(fā)謝性肌病和神經(jīng)源性骨骼肌損害的典型病理改變。核磁共振檢查。結(jié)果是：圖像所見(jiàn)：雙側(cè)大腿對(duì)稱，各肌群體積稍有減少，肌肉形態(tài)號(hào)未見(jiàn)明顯異常，肌間隔為見(jiàn)脂肪增多，肌筋膜未見(jiàn)明顯增厚，未見(jiàn)明顯異常腫塊，皮膚未見(jiàn)明顯增厚，皮下脂肪間隙清晰。雙側(cè)股骨未見(jiàn)明顯異常。印象：雙下肢MR平掃未見(jiàn)異常，必要時(shí)定期復(fù)查。結(jié)論：根據(jù)分析結(jié)果，可判斷該樣本在DMD基因沒(méi)有帶有致病點(diǎn)突變位點(diǎn) 結(jié)論：根據(jù)檢測(cè)結(jié)果，支持該樣本在DMD基因位點(diǎn)沒(méi)有帶有缺失與重復(fù)突變。染色體核型分析結(jié)果是：核型分析：46，XY 你想解決什么問(wèn)題：張主任你好：最近在網(wǎng)上看到你是這方面的權(quán)威，根據(jù)以上檢查，你認(rèn)為孩子到底屬于什么情況？我孩子是BMD嗎？如果是，是偏輕的還是偏重的？你那兒有沒(méi)有好的治療方案？謝謝你的回復(fù)！謝謝了！

回答1
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孩子經(jīng)過(guò)一系列檢查，包括肌肉病理診斷、核磁共振檢查、基因檢測(cè)和染色體核型分析等，但僅依據(jù)這些結(jié)果還不能完全確診是否為 BMD 以及病情的輕重程度。BMD 是一種遺傳性肌肉疾病，其診斷需要綜合多種因素，如臨床表現(xiàn)、家族史、基因檢測(cè)等。 1. 臨床表現(xiàn)：BMD 患者通常表現(xiàn)為進(jìn)行性的肌肉無(wú)力和萎縮，癥狀可能在兒童期或青春期開(kāi)始出現(xiàn)，但進(jìn)展相對(duì)緩慢。 2. 家族史：了解家族中是否有類(lèi)似疾病患者對(duì)診斷有重要參考價(jià)值。 3. 基因檢測(cè)：雖然當(dāng)前檢測(cè)未發(fā)現(xiàn) DMD 基因的致病點(diǎn)突變位點(diǎn)、缺失與重復(fù)突變，但基因檢測(cè)存在局限性，可能存在未檢測(cè)到的突變類(lèi)型。 4. 肌肉病理：肌纖維出現(xiàn)肥大、萎縮、壞死、再生和肌內(nèi)衣輕度增生，符合肌營(yíng)養(yǎng)不良樣病理改變，但并非特異性表現(xiàn)。 5. 核磁共振結(jié)果：雙側(cè)大腿各肌群體積稍有減少，未見(jiàn)其他明顯異常，不能單獨(dú)作為確診依據(jù)。綜合以上各項(xiàng)檢查和因素，目前還不能明確孩子是否為 BMD 以及病情輕重。需要進(jìn)一步觀察癥狀變化，可能還需要完善其他檢查，如更全面的基因檢測(cè)或肌肉活檢等，以明確診斷和評(píng)估病情。
2024-12-05 04:19

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