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血常規(guī)數(shù)據(jù)異常,疑似地中海貧血,如何進一步診斷?

血常規(guī)數(shù)據(jù)異常,疑似地中海貧血,如何進一步診斷?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    高沖 主任醫(yī)師

    東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院

    三級甲等

    血液科

    血常規(guī)顯示小細胞低色素性貧血特征,提示可能存在地中海貧血。此病癥為遺傳性疾病,需通過地貧基因檢測和血紅蛋白電泳等檢查以明確診斷。輕度地中海貧血通常對健康影響較小,但若雙方攜帶者生育,后代有較高風(fēng)險患重度地貧,需在孕期早期進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。身體不適時,應(yīng)盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見,遵循醫(yī)生的建議進行治療,切莫自行開處方。
    1.地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,特征為血紅蛋白合成障礙,導(dǎo)致紅細胞形態(tài)異常和壽命縮短。
    2.血常規(guī)異常表現(xiàn)為小細胞低色素性貧血,紅細胞平均體積(MCV)和平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH)低于正常值。
    3.進一步診斷需進行地貧基因檢測,確認是否有地貧相關(guān)基因突變。
    4.血紅蛋白電泳檢查用于識別異常血紅蛋白種類,對地貧類型進行分類。
    5.若確診為輕度地中海貧血,日常生活中應(yīng)注意營養(yǎng)均衡,避免過度勞累,定期復(fù)查血常規(guī)。
    面對疑似地中海貧血的血常規(guī)異常,及時進行基因檢測和血紅蛋白電泳等檢查至關(guān)重要。對于輕度患者,日常生活管理即可,但在計劃生育時,需進行遺傳咨詢,以防后代患重度地貧的風(fēng)險。

    2013-10-12 15:37
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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