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唐氏篩查主要用于評(píng)估胎兒是否存在染色體異常，包括染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常，具體有 21-三體綜合征、18-三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷等。一旦身體出現(xiàn)不適，應(yīng)立刻就醫(yī)，遵從醫(yī)生的指示進(jìn)行治療，不宜自行開藥。
1. 21-三體綜合征：也稱為唐氏綜合征，是由于第 21 號(hào)染色體多了一條導(dǎo)致。患兒會(huì)有明顯的智力障礙、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等。
2. 18-三體綜合征：患兒多有嚴(yán)重的智力低下、多發(fā)畸形，如先天性心臟病、唇腭裂等。
3. 開放性神經(jīng)管缺陷：包括無腦兒、脊柱裂等，這類缺陷會(huì)嚴(yán)重影響胎兒的生存和生活質(zhì)量。
4. 篩查原理：通過檢測(cè)孕婦血清中的某些標(biāo)志物，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等因素，計(jì)算胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)值。
5. 篩查意義：能早期發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常，以便及時(shí)采取措施，如終止妊娠，減少缺陷兒的出生。
唐氏篩查是孕期重要的檢查項(xiàng)目，有助于提前發(fā)現(xiàn)胎兒可能存在的嚴(yán)重染色體異常，為孕婦和家庭提供重要的決策依據(jù)。