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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李啟活 主治醫(yī)師
廣州中醫(yī)藥大學(xué)第三附屬醫(yī)院
三級(jí)甲等
骨一科(關(guān)節(jié)中心關(guān)節(jié)科、骨病科)
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你好,軟骨發(fā)育不全是具有遺傳性的,屬于常染色體顯性遺傳性疾病,大部分病例在媽媽腹中死亡或出生后死亡,即使父母都是正常發(fā)育,也可能引發(fā)自發(fā)性基因突變的現(xiàn)象。建議應(yīng)該盡早就醫(yī)查出原因。假如因?yàn)闋I(yíng)養(yǎng)不良引起的,應(yīng)該盡快治療,如果是基因引起,也應(yīng)該盡可能的彌補(bǔ)。
2019-12-06 12:15
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李轉(zhuǎn)梅 醫(yī)師
煙臺(tái)洛神醫(yī)療美容門診部
其他
整形
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在遺傳模式方面,是屬于自體顯性遺傳;不過(guò)絕大多數(shù)的病人其父母皆為正常身高,乃在配子形成時(shí)產(chǎn)生突變而遺傳給下一代。病人的臨床表現(xiàn)包括:四肢短小(且上臂比前臂短,大腿比小腿短)臉中部發(fā)育不良、額頭凸出、三叉?樣的手指,手肘伸展度受限,腰椎過(guò)度前曲(使病人看起來(lái)臀部很翹),大頭。
2013-12-25 18:31
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
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