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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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周曙 主治醫(yī)師
石家莊市長安區(qū)婦幼保健計劃生育服務(wù)中心
其他
中醫(yī)科
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多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病是一種具有遺傳性的疾病，其遺傳方式較為復(fù)雜，涉及多個基因的突變。遺傳因素在發(fā)病中起到重要作用，同時環(huán)境等因素也可能有一定影響。 1.遺傳模式：多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病分為兩種主要類型，NF1 和 NF2。NF1 常染色體顯性遺傳，約 50%的患者由新發(fā)生的基因突變引起。NF2 也是常染色體顯性遺傳。 2.基因突變：NF1 由位于 17 號染色體上的 NF1 基因突變導(dǎo)致，NF2 則與 22 號染色體上的 NF2 基因突變有關(guān)。 3.遺傳風險：若家族中有成員患病，其親屬患病風險增加。但并非所有攜帶突變基因的個體都會發(fā)病。 4.環(huán)境影響：盡管遺傳因素關(guān)鍵，環(huán)境因素如化學(xué)物質(zhì)暴露、病毒感染等可能對發(fā)病有一定促進作用。 5.診斷方法：通過基因檢測、臨床癥狀評估（如皮膚咖啡斑、神經(jīng)纖維瘤等）以及影像學(xué)檢查（如磁共振成像）等來確診。 總之，多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病存在遺傳傾向，但遺傳并非唯一決定因素。對于有家族史的人群，應(yīng)提高警惕，定期進行相關(guān)檢查。
2024-09-30 05:13
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什么是神經(jīng)纖維瘤? 神經(jīng)纖維瘤又名神經(jīng)軸索腫瘤。神經(jīng)纖維瘤是由神經(jīng)鞘細胞及纖維母細胞為主要成分組成的良性腫瘤，分單發(fā)與多發(fā)兩種。神經(jīng)纖維瘤可單發(fā)，也可多發(fā)。多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤又稱神經(jīng)纖維瘤病。一般認為是皮膚神經(jīng)末梢的異常所致。 查看全文»
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黃權(quán)
主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長：神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤學(xué)的臨床和基礎(chǔ)研究，專注腦膜瘤和神經(jīng)纖維瘤，治療 詳情»
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陸永建
主任醫(yī)師 教授
廣東三九腦科醫(yī)院
擅長：從事神經(jīng)外科工作40余年，具有扎實的理論基礎(chǔ)和豐富的臨床經(jīng)驗 詳情»
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王桂松
副主任醫(yī)師 副教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院
擅長：功能神經(jīng)外科，尤其是癲癇的外科手術(shù)治療;在功能區(qū)的顱腦腫瘤方 詳情»
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