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新生兒耳聾基因篩查是什么?

新生兒耳聾基因篩查是什么?

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    肖曉嵐 主治醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    新生兒耳聾基因篩查是通過(guò)特定方式,檢測(cè)相關(guān)基因,以發(fā)現(xiàn)潛在風(fēng)險(xiǎn),包括常見(jiàn)突變位點(diǎn)、遲發(fā)性和藥物性耳聾等。面對(duì)身體不適,切勿拖延,應(yīng)立即就醫(yī)并遵循醫(yī)囑,安全有效地恢復(fù)健康。
    1.檢測(cè)方式:采集新生兒臍帶血或足跟血。
    2.篩查基因:如 GJB2、SLC26A4、線粒體 12SrRNA 和 GJB3 基因。
    3.突變位點(diǎn):常見(jiàn)的 9 個(gè)突變位點(diǎn)。
    4.篩查意義:發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性聽(tīng)力損失高危兒和藥物性耳聾敏感兒。
    5.作用補(bǔ)充:是對(duì)新生兒聽(tīng)力篩查的有效補(bǔ)充。
    新生兒耳聾基因篩查有助于早期診斷和預(yù)警,為寶寶的聽(tīng)力健康提供保障。

    2014-05-30 09:12
就醫(yī)問(wèn)藥

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  • 滕松茂

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    上海華東醫(yī)院

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