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孩子出生 9 天，醫(yī)生懷疑先天性愚病，進(jìn)行外周血染色體檢驗(yàn)后未見異常。但這并不一定能完全排除先天性愚病，還需綜合多種因素判斷，如孩子的面容特征、生長(zhǎng)發(fā)育情況、智力表現(xiàn)等。 1. 面容特征：先天性愚病患兒常有特殊面容，如眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等。若孩子無這些表現(xiàn)，可作為排除的參考之一。 2. 生長(zhǎng)發(fā)育：觀察孩子的體重增長(zhǎng)、身高增長(zhǎng)、動(dòng)作發(fā)育等。若生長(zhǎng)發(fā)育符合正常新生兒的規(guī)律，也是較好的跡象。 3. 智力表現(xiàn)：雖然新生兒時(shí)期難以準(zhǔn)確評(píng)估智力，但可留意孩子對(duì)聲音、光線等刺激的反應(yīng)。 4. 家族遺傳史：了解家族中是否有類似疾病的患者，若沒有，相對(duì)降低患病風(fēng)險(xiǎn)。 5. 后續(xù)復(fù)查：即使此次染色體檢驗(yàn)正常，也建議定期進(jìn)行兒童保健檢查，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)潛在問題。 總之，僅外周血染色體檢驗(yàn)未見異常不能確鑿排除先天性愚病，需綜合多方面情況進(jìn)行判斷，并持續(xù)關(guān)注孩子的成長(zhǎng)。