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胎兒畸形的檢查與排除，主要通過(guò)超聲檢查、唐篩、無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)、羊水穿刺、磁共振成像等。 1.超聲檢查：是最常用的方法，可在孕早期、中期和晚期進(jìn)行，能直觀地觀察胎兒的形態(tài)結(jié)構(gòu)，如肢體、五官、內(nèi)臟等有無(wú)異常。 2.唐篩：通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中的某些指標(biāo)，評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。 3.無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)：對(duì)胎兒染色體異常的篩查準(zhǔn)確性較高，尤其對(duì)于唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。 4.羊水穿刺：屬于有創(chuàng)檢查，能準(zhǔn)確診斷胎兒染色體疾病，但有一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 5.磁共振成像：在超聲檢查結(jié)果不明確時(shí)，可進(jìn)一步明確胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)等方面的異常。 總之，多種檢查方法相互配合，有助于更全面、準(zhǔn)確地排除胎兒畸形。孕婦應(yīng)按時(shí)產(chǎn)檢，遵循醫(yī)生建議選擇合適的檢查項(xiàng)目。