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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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進行性肌營養(yǎng)不良癥的診斷標準主要包括臨床表現(xiàn)、家族病史、血清酶學檢查、基因檢測、肌肉活檢等。 1.臨床表現(xiàn)：患者通常會出現(xiàn)肌肉無力、肌肉萎縮，從近端肌肉開始，逐漸發(fā)展到遠端肌肉，行走、爬樓梯等動作困難。 2.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，有助于判斷遺傳因素。 3.血清酶學檢查：如肌酸激酶、乳酸脫氫酶等指標常顯著升高。 4.基因檢測：可明確基因突變類型，對診斷和分型有重要意義。 5.肌肉活檢：通過病理檢查觀察肌肉組織的形態(tài)和結構變化。 綜合以上多種檢查方法，醫(yī)生能夠較為準確地診斷進行性肌營養(yǎng)不良癥，以便制定合適的治療和管理方案。
2024-10-08 11:46
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回答2
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崔傳波 副主任醫(yī)師
臨沂靜脈曲張醫(yī)院
其他
眼科
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根據(jù)臨床癥狀和體征，參考家族遺傳史，再加血清酶，肌電圖和肌活檢的陽性發(fā)現(xiàn)，常可確診。
2024-10-08 13:16
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是進行性肌營養(yǎng)不良癥? 進行性肌營養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌，軀干肌和頭面肌，也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大，病程及預后等分為不同的臨床類型。 查看全文»
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