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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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宋長(zhǎng)輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
全科
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單基因遺傳病是由單個(gè)基因突變引起的疾病，常見(jiàn)的有白化病、血友病、紅綠色盲、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。 1.白化?。河捎诨蛲蛔儗?dǎo)致黑色素合成障礙，患者皮膚、毛發(fā)呈白色，眼睛怕光。 2.血友?。耗蜃尤狈Γ壮霈F(xiàn)自發(fā)性出血或輕微創(chuàng)傷后出血不止。 3.紅綠色盲：患者難以分辨紅色和綠色，與視網(wǎng)膜上的視錐細(xì)胞功能異常有關(guān)。 4.先天性聾?。憾嘁蜻z傳因素導(dǎo)致聽(tīng)覺(jué)器官發(fā)育不全或受損，引起聽(tīng)力和語(yǔ)言障礙。 5.苯丙酮尿癥：肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，使苯丙氨酸不能正常代謝，影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。 單基因遺傳病種類較多，對(duì)患者的生活質(zhì)量和健康有較大影響。若家族中有此類疾病史，建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，以降低患病風(fēng)險(xiǎn)。
2024-10-08 03:29
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是單基因遺傳病? 單基因遺傳病是指致病的染色體中來(lái)自父親或母親的一對(duì)染色體上基因的異常所引起的遺傳病。這類疾病雖然種類很多，3000種以上，但是每一種病的患病率較低，多屬罕見(jiàn)病。按照遺傳方式又可將單基因病分為四類：①常染色體顯性遺傳病。②常染色體隱性遺傳病。③常染色體不完全顯性遺傳病。④ 伴性遺傳病。 查看全文»
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徐評(píng)議
主任醫(yī)師 教授
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
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