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常見的單基因遺傳病有哪些?

單基因遺傳病

單基因遺傳病包括那些?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    宋長輝 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級

    全科

    單基因遺傳病是由單個(gè)基因突變引起的疾病,常見的有白化病、血友病、紅綠色盲、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。 1.白化?。河捎诨蛲蛔儗?dǎo)致黑色素合成障礙,患者皮膚、毛發(fā)呈白色,眼睛怕光。 2.血友?。耗蜃尤狈?,易出現(xiàn)自發(fā)性出血或輕微創(chuàng)傷后出血不止。 3.紅綠色盲:患者難以分辨紅色和綠色,與視網(wǎng)膜上的視錐細(xì)胞功能異常有關(guān)。 4.先天性聾?。憾嘁蜻z傳因素導(dǎo)致聽覺器官發(fā)育不全或受損,引起聽力和語言障礙。 5.苯丙酮尿癥:肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏,使苯丙氨酸不能正常代謝,影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。 單基因遺傳病種類較多,對患者的生活質(zhì)量和健康有較大影響。若家族中有此類疾病史,建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,以降低患病風(fēng)險(xiǎn)。

    2024-10-08 03:29
就醫(yī)問藥

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什么是單基因遺傳病?   單基因遺傳病是指致病的染色體中來自父親或母親的一對染色體上基因的異常所引起的遺傳病。這類疾病雖然種類很多,3000種以上,但是每一種病的患病率較低,多屬罕見病。按照遺傳方式又可將單基因病分為四類:①常染色體顯性遺傳病。②常染色體隱性遺傳病。③常染色體不完全顯性遺傳病。④ 伴性遺傳病。 查看全文»

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  • 徐評議

    主任醫(yī)師 教授

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»

  • 王斌

    主任醫(yī)師 副教授

    南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院

    擅長:從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識(shí)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»

  • 何春娜

    主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院珠海醫(yī)院

    擅長:婦科不孕癥診治、遺傳病診斷、優(yōu)生優(yōu)育教育和指導(dǎo)。婦科疾病診斷 詳情»

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李斌

李斌 / 主任醫(yī)師

擅長:擅長輸卵管性不孕、腹腔鏡技術(shù)在不孕癥治療中的運(yùn)用。

預(yù)約掛號(hào)
王興玲

王興玲 / 主任醫(yī)師

擅長:擅長于不孕不育的診治及輔助生育技術(shù)應(yīng)用。成功開展了體外受精-胚胎移植、卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射、胚胎冷凍及凍胚移植、宮腔內(nèi)人工授精、多胎妊娠減胎術(shù)、陰道B超引導(dǎo)下盆腔囊腫穿刺術(shù)等。

預(yù)約掛號(hào)
馬春芬

馬春芬 / 主任醫(yī)師

擅長:擅長運(yùn)用中醫(yī)藥治療不孕不育、痛經(jīng)、閉經(jīng)、崩漏、月經(jīng)不調(diào)、乳腺增生、子宮肌瘤、卵巢囊腫、盆腔炎性疾病、輸卵管阻塞、多囊卵巢綜合征、子宮內(nèi)膜異位癥、子宮腺肌癥、月經(jīng)前后諸癥、絕經(jīng)前后諸癥、帶下病、妊娠病、產(chǎn)后雜病等。尤其對痛經(jīng)、閉經(jīng)、不孕、多囊、肌瘤更為見長。

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