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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李秋鋒 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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半乳糖血癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，其病癥主要包括消化系統(tǒng)癥狀、肝臟損害、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、眼部異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 1.消化系統(tǒng)癥狀：患兒在進(jìn)食含半乳糖的食物后，可能出現(xiàn)惡心、嘔吐、腹瀉等癥狀。 2.肝臟損害：表現(xiàn)為黃疸、肝腫大、肝功能異常等。 3.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：可能有智力障礙、抽搐、運(yùn)動(dòng)失調(diào)等。 4.眼部異常：如白內(nèi)障。 5.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身高、體重增長(zhǎng)緩慢，甚至停滯。 總之，半乳糖血癥的病癥多樣，且可能對(duì)患兒的健康造成嚴(yán)重影響。一旦懷疑有半乳糖血癥，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷，并采取相應(yīng)的治療措施。
2024-10-07 16:35
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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