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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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戈謝病是一種罕見的遺傳代謝性疾病，由于基因突變導(dǎo)致葡糖腦苷脂酶活性缺乏，造成葡糖腦苷脂在細(xì)胞內(nèi)大量蓄積。其發(fā)病機(jī)制、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段及預(yù)后情況等都較為復(fù)雜。 1.發(fā)病機(jī)制：基因突變致使葡糖腦苷脂酶功能障礙，無法正常分解葡糖腦苷脂。 2.癥狀表現(xiàn)：常見有肝脾腫大、貧血、血小板減少、骨痛等。 3.診斷方法：包括酶活性檢測、基因檢測等。 4.治療手段：主要有酶替代治療，常用藥物如伊米苷酶、維拉苷酶α等；對癥治療，如針對貧血進(jìn)行輸血治療。 5.預(yù)后情況：取決于病情嚴(yán)重程度、治療及時(shí)性和有效性等。 總之，戈謝病雖然罕見，但通過早期診斷和規(guī)范治療，能在一定程度上控制病情，改善患者生活質(zhì)量。
2024-10-08 21:23
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什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細(xì)胞內(nèi)大量儲(chǔ)存腦苷脂，形成有特殊形態(tài)的戈謝細(xì)胞所致。法國皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報(bào)道，以猶太人最多見。50年后Aghion報(bào)道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。 查看全文»
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