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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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宋長輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
全科
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馬凡氏綜合癥的病因主要包括遺傳因素、結(jié)締組織異常、心血管病變、骨骼異常和眼部問題等。預(yù)防方面，重點(diǎn)在于早期診斷和遺傳咨詢。 1.遺傳因素：馬凡氏綜合癥屬于常染色體顯性遺傳疾病，基因突變是主要原因。 2.結(jié)締組織異常：患者的結(jié)締組織發(fā)育不良，影響身體多個(gè)部位的結(jié)構(gòu)和功能。 3.心血管病變：常見的有主動(dòng)脈擴(kuò)張、主動(dòng)脈夾層等，增加心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)。 4.骨骼異常：表現(xiàn)為四肢細(xì)長、手指腳趾過長、脊柱側(cè)彎等。 5.眼部問題：如晶狀體脫位、高度近視等。 總之，馬凡氏綜合癥的病因復(fù)雜，預(yù)防難度較大。對(duì)于有家族史的人群，應(yīng)重視遺傳咨詢和定期體檢，以便早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。
2024-10-08 05:36
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什么是馬凡氏綜合癥? 馬凡氏綜合癥也稱蜘蛛指癥或肢體細(xì)長癥，是指原因不明的以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病，表現(xiàn)在骨骼、眼和心血管系統(tǒng)的結(jié)締組織的異常，患者尿羥脯氮酸排出增加，主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈見見到狀中層壞死這與酸性粘多糖類沉著有關(guān)。 查看全文»
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