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苯丙酮尿癥的染色體變化及原理是什么？

2024-10-08 09:43 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 苯丙酮尿癥

問題：

苯丙酮尿癥的染色體的變化是怎么樣的？是什么原理來的？

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

宋長輝醫(yī)師

安都衛(wèi)生院

一級

全科

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，其發(fā)病與染色體變化密切相關(guān)。主要是由于基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶的缺乏。具體來說，涉及 12 號染色體長臂上的苯丙氨酸羥化酶基因的突變，從而影響了苯丙氨酸的正常代謝。 1.基因突變：苯丙酮尿癥患者的苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生突變，常見的有多種突變類型。 2.酶的缺乏：基因突變使得苯丙氨酸羥化酶的活性降低或喪失，無法將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。 3.代謝障礙：苯丙氨酸不能正常代謝，在血液和組織中積累。 4.遺傳方式：多數(shù)為常染色體隱性遺傳。 5.發(fā)病機制：高濃度的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物對神經(jīng)系統(tǒng)等造成損害。總之，苯丙酮尿癥是由于基因缺陷導(dǎo)致的代謝性疾病，早期診斷和治療對于患者的預(yù)后至關(guān)重要。
2024-10-08 15:17

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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