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常染色體顯性遺傳病有哪些并發(fā)癥？

2024-09-26 16:15 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

常染色體顯性遺傳病常見(jiàn)并發(fā)癥有哪些

回答1
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麥慶云主任醫(yī)師

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

三級(jí)甲等

生殖醫(yī)學(xué)中心

常染色體顯性遺傳病的并發(fā)癥較多，如軟骨發(fā)育不全、短指畸形、腎性糖尿病、先天性白內(nèi)障、多指畸形等。 1.軟骨發(fā)育不全：骨骼發(fā)育異常，身材矮小。 2.短指畸形：手指長(zhǎng)度異常。 3.腎性糖尿?。耗I臟功能異常引發(fā)的糖尿病。 4.先天性白內(nèi)障：影響視力。 5.多指畸形：手部或腳部多生手指或腳趾。常染色體顯性遺傳病的并發(fā)癥多樣，患者應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，在正規(guī)醫(yī)院接受診斷和治療。
2024-09-27 00:54

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什么是常染色體顯性遺傳病? 　　常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上，且由單個(gè)等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、無(wú)性別差異、家族性聚集等。常見(jiàn)的亞型包括：①完全顯性;②不完全顯性;③不規(guī)則顯性;④共顯性⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。查看全文»

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