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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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宋長輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
全科
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戈謝病是一種罕見的遺傳代謝性疾病。患者就診時，通?？蛇x擇血液科、兒科、遺傳代謝科、神經(jīng)內(nèi)科、內(nèi)分泌科等。這些科室在診斷和治療戈謝病方面都具有一定的經(jīng)驗和專業(yè)知識。 1.血液科：專注于血液系統(tǒng)疾病的診斷和治療，對戈謝病引起的血液相關(guān)異常有深入研究。 2.兒科：兒童患者居多，兒科醫(yī)生在兒童疾病的診斷和治療方面經(jīng)驗豐富。 3.遺傳代謝科：專門研究和處理遺傳代謝性疾病，能為戈謝病患者提供針對性的診療方案。 4.神經(jīng)內(nèi)科：當(dāng)戈謝病影響神經(jīng)系統(tǒng)時，神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生能夠進行有效的診斷和治療。 5.內(nèi)分泌科：有助于處理戈謝病可能導(dǎo)致的內(nèi)分泌系統(tǒng)紊亂。 總之，戈謝病患者就診科室的選擇需根據(jù)具體癥狀和病情而定，建議前往大型綜合性醫(yī)院，在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進行規(guī)范的診斷和治療。
2024-10-08 04:22
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什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細胞內(nèi)大量儲存腦苷脂，形成有特殊形態(tài)的戈謝細胞所致。法國皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報道，以猶太人最多見。50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。 查看全文»
