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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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宋長(zhǎng)輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
全科
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戈謝病 I 型是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳代謝病，由基因突變導(dǎo)致葡糖腦苷脂酶活性缺乏引起。其發(fā)病因素包括遺傳因素、酶活性缺失、脂質(zhì)代謝異常、巨噬細(xì)胞功能障礙以及環(huán)境因素等。 1.遺傳因素：戈謝病 I 型是由于位于 1 號(hào)染色體長(zhǎng)臂上的 GBA 基因突變，導(dǎo)致葡糖腦苷脂酶結(jié)構(gòu)和功能異常。 2.酶活性缺失：基因突變使得葡糖腦苷脂酶活性顯著降低或喪失，無(wú)法正常分解葡糖腦苷脂。 3.脂質(zhì)代謝異常：葡糖腦苷脂在細(xì)胞內(nèi)堆積，影響細(xì)胞的正常生理功能和代謝。 4.巨噬細(xì)胞功能障礙：堆積的脂質(zhì)改變了巨噬細(xì)胞的形態(tài)和功能，影響免疫系統(tǒng)。 5.環(huán)境因素：某些環(huán)境因素可能影響疾病的發(fā)生和發(fā)展，但具體機(jī)制尚不明確。 總之，戈謝病 I 型是一種復(fù)雜的遺傳性疾病，多種因素相互作用導(dǎo)致其發(fā)病。目前治療方法主要包括酶替代治療等，患者需在正規(guī)醫(yī)院接受專(zhuān)業(yè)診治。
2024-10-08 08:59
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細(xì)胞內(nèi)大量?jī)?chǔ)存腦苷脂，形成有特殊形態(tài)的戈謝細(xì)胞所致。法國(guó)皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報(bào)道，以猶太人最多見(jiàn)。50年后Aghion報(bào)道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。 查看全文»
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范冠杰
主任醫(yī)師 教授
廣東省中醫(yī)院
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