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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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宋長輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
全科
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半乳糖血癥是一種具有遺傳性的疾病。其遺傳方式主要有常染色體隱性遺傳等。遺傳因素、基因突變、家族病史、酶缺陷以及代謝異常等都可能導致半乳糖血癥的發(fā)生。 1.遺傳因素：半乳糖血癥屬于常染色體隱性遺傳疾病，當個體從父母雙方各繼承一個致病基因時就會發(fā)病。 2.基因突變：基因發(fā)生突變，影響了半乳糖代謝相關酶的正常合成或功能，從而引發(fā)疾病。 3.家族病史：如果家族中有半乳糖血癥患者，其他成員患病的風險相對較高。 4.酶缺陷：半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶、半乳糖激酶等酶的缺陷，導致半乳糖代謝障礙。 5.代謝異常：半乳糖代謝過程出現(xiàn)異常，無法正常轉化和利用半乳糖，使其在體內蓄積致病。 總之，半乳糖血癥具有遺傳性，對于有家族病史的人群，應重視遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，以降低患病風險。
2024-10-09 01:59
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就醫(yī)問藥
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