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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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宋長輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
全科
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唐氏綜合癥是一種由于染色體異常導(dǎo)致的先天性疾病，主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等。其發(fā)病機(jī)制、癥狀特點(diǎn)、診斷方法、治療手段及預(yù)后情況等值得關(guān)注。 1.發(fā)病機(jī)制：是由于人體細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)，第 21 號染色體未正常分離，導(dǎo)致多了一條 21 號染色體。 2.癥狀特點(diǎn)：患兒有明顯的特殊面容，如眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等。還伴有智力低下、生長發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形等。 3.診斷方法：通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療手段：目前尚無特效治療方法，主要是進(jìn)行長期的康復(fù)訓(xùn)練和特殊教育，以提高生活自理能力和適應(yīng)社會的能力。 5.預(yù)后情況：患兒的生活質(zhì)量和預(yù)期壽命會受到一定影響，需要家庭和社會給予更多的關(guān)愛和支持。 唐氏綜合癥對患兒和家庭都會帶來較大影響，但通過早期診斷和積極的干預(yù)措施，可以在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。
2024-10-08 11:44
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回答2
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李秋鋒 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好；一般建議選擇四維彩超排畸即可的，平時(shí)的情況營養(yǎng)均衡但是避免辛辣的情況較好的注意做好產(chǎn)檢即可的。
2024-10-08 11:44
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回答3
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
2024-10-08 19:50
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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