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腓骨肌萎縮癥應(yīng)做哪些檢查？能否治愈？

2024-10-07 13:58 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

腓骨肌萎縮癥的檢查是什么？這個(gè)病可以治愈嗎？

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

宋長輝醫(yī)師

安都衛(wèi)生院

一級(jí)

全科

腓骨肌萎縮癥是一種遺傳性周圍神經(jīng)病，檢查方法多樣，目前難以完全治愈。主要檢查包括基因檢測、神經(jīng)電生理檢查、神經(jīng)活檢、腦脊液檢查、影像學(xué)檢查等。治療以緩解癥狀、延緩病情進(jìn)展為主。 1.基因檢測：可明確基因突變類型，有助于診斷和遺傳咨詢。 2.神經(jīng)電生理檢查：如肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度測定，能評(píng)估神經(jīng)損傷程度。 3.神經(jīng)活檢：對診斷和鑒別診斷有重要價(jià)值。 4.腦脊液檢查：有助于排除其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病。 5.影像學(xué)檢查：如磁共振成像（MRI），可觀察神經(jīng)和肌肉的形態(tài)。腓骨肌萎縮癥雖然難以根治，但早期診斷和適當(dāng)治療能有效改善生活質(zhì)量，延緩病情進(jìn)展?；颊邞?yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和康復(fù)。
2024-10-08 07:46

就醫(yī)問藥

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什么是腓骨肌萎縮癥? 　　腓骨肌萎縮癥又稱為Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一組臨床表型相同的遺傳異質(zhì)性疾病。CMT由Charcot、Marie和Tooth(1886)首先報(bào)道，是遺傳性周圍神經(jīng)病最常見的類型，發(fā)病率為l/2500。根據(jù)神經(jīng)傳導(dǎo)速度(NCV)分為脫髓鞘(CMTl)型(NCV<38cm/s)和神經(jīng)元(CMT2)型(NCV正?；蚪咏?。CMTl型根據(jù)基因定位分為lA、l B和1 C三個(gè)亞型，CMT2型分為2A、2B、2C、2D和2E五個(gè)亞型，CMTlA型最常見。查看全文»

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