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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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宋長(zhǎng)輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
全科
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腓骨肌萎縮癥是一種遺傳性周圍神經(jīng)病，檢查方法多樣，目前難以完全治愈。主要檢查包括基因檢測(cè)、神經(jīng)電生理檢查、神經(jīng)活檢、腦脊液檢查、影像學(xué)檢查等。治療以緩解癥狀、延緩病情進(jìn)展為主。 1.基因檢測(cè)：可明確基因突變類型，有助于診斷和遺傳咨詢。 2.神經(jīng)電生理檢查：如肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度測(cè)定，能評(píng)估神經(jīng)損傷程度。 3.神經(jīng)活檢：對(duì)診斷和鑒別診斷有重要價(jià)值。 4.腦脊液檢查：有助于排除其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病。 5.影像學(xué)檢查：如磁共振成像（MRI），可觀察神經(jīng)和肌肉的形態(tài)。 腓骨肌萎縮癥雖然難以根治，但早期診斷和適當(dāng)治療能有效改善生活質(zhì)量，延緩病情進(jìn)展?；颊邞?yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和康復(fù)。
2024-10-08 07:46
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是腓骨肌萎縮癥? 腓骨肌萎縮癥又稱為Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一組臨床表型相同的遺傳異質(zhì)性疾病。CMT由Charcot、Marie和Tooth(1886)首先報(bào)道，是遺傳性周圍神經(jīng)病最常見(jiàn)的類型，發(fā)病率為l/2500。根據(jù)神經(jīng)傳導(dǎo)速度(NCV)分為脫髓鞘(CMTl)型(NCV<38cm/s)和神經(jīng)元(CMT2)型(NCV正?；蚪咏?。CMTl型根據(jù)基因定位分為lA、l B和1 C三個(gè)亞型，CMT2型分為2A、2B、2C、2D和2E五個(gè)亞型，CMTlA型最常見(jiàn)。 查看全文»
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