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血紅蛋白 bart's 胎兒水腫綜合癥的基因型如何表述?

血紅蛋白bart's胎兒水腫綜合癥的基因型怎么寫,謝謝

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    方昕 醫(yī)師

    安徽省立醫(yī)院

    三級甲等

    PET-CT中心

    血紅蛋白 bart's 胎兒水腫綜合癥的基因型主要涉及α珠蛋白基因的異常,包括缺失、突變等。常見的基因型有多種,如--SEA/--SEA、--SEA/α3.7、--SEA/α4.2 等。 1. --SEA/--SEA:這是一種純合子基因型,兩個α珠蛋白基因簇均缺失了 SEA 型大片段,導致胎兒無法合成正常的α珠蛋白鏈。 2. --SEA/α3.7:一個α珠蛋白基因簇缺失 SEA 型大片段,另一個缺失 3.7kb 片段,使α珠蛋白合成嚴重不足。 3. --SEA/α4.2:與上述類似,一個α珠蛋白基因簇缺失 SEA 型大片段,另一個缺失 4.2kb 片段。 4. -α3.7/-α4.2:兩個α珠蛋白基因分別缺失 3.7kb 和 4.2kb 片段,影響α珠蛋白的生成。 5. 其他復雜基因型:還存在一些更為復雜的組合,如合并其他點突變等。 總之,血紅蛋白 bart's 胎兒水腫綜合癥的基因型較為復雜,明確基因型對于診斷、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷具有重要意義。

    2024-10-07 23:05
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