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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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遺傳性因子 V 缺陷癥的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、家族史、實(shí)驗(yàn)室檢查等。包括出血癥狀、遺傳情況、凝血指標(biāo)、基因檢測(cè)、排除其他疾病等。 1.出血癥狀：患者常有皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血、月經(jīng)過多等自發(fā)性或輕微創(chuàng)傷后的出血表現(xiàn)。 2.家族史：了解家族中是否有類似出血性疾病患者。 3.凝血指標(biāo)：檢測(cè)凝血酶原時(shí)間（PT）、活化部分凝血活酶時(shí)間（APTT）等，通常 APTT 會(huì)延長(zhǎng)。 4.基因檢測(cè)：通過基因測(cè)序明確是否存在因子 V 基因的突變。 5.排除其他疾病：需排除獲得性因子 V 缺乏癥、維生素 K 缺乏癥、彌散性血管內(nèi)凝血等導(dǎo)致凝血異常的疾病。 綜合以上多個(gè)方面的檢查和評(píng)估，才能準(zhǔn)確診斷遺傳性因子 V 缺陷癥。診斷過程中，醫(yī)生會(huì)根據(jù)具體情況選擇合適的檢查方法，并結(jié)合臨床表現(xiàn)進(jìn)行判斷。
2024-10-08 04:50
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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王斌
主任醫(yī)師 副教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
擅長(zhǎng)：從事兒科臨床工作30余年，有豐富的理論知識(shí)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長(zhǎng)：各類兒童發(fā)育行為障礙（兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
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王世雄
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng)：遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»
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