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如何診斷遺傳性因子 V 缺陷癥?

遺傳性因子V缺陷癥的診斷

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    遺傳性因子 V 缺陷癥的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、家族史、實驗室檢查等。包括出血癥狀、遺傳情況、凝血指標(biāo)、基因檢測、排除其他疾病等。 1.出血癥狀:患者常有皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血、月經(jīng)過多等自發(fā)性或輕微創(chuàng)傷后的出血表現(xiàn)。 2.家族史:了解家族中是否有類似出血性疾病患者。 3.凝血指標(biāo):檢測凝血酶原時間(PT)、活化部分凝血活酶時間(APTT)等,通常 APTT 會延長。 4.基因檢測:通過基因測序明確是否存在因子 V 基因的突變。 5.排除其他疾病:需排除獲得性因子 V 缺乏癥、維生素 K 缺乏癥、彌散性血管內(nèi)凝血等導(dǎo)致凝血異常的疾病。 綜合以上多個方面的檢查和評估,才能準(zhǔn)確診斷遺傳性因子 V 缺陷癥。診斷過程中,醫(yī)生會根據(jù)具體情況選擇合適的檢查方法,并結(jié)合臨床表現(xiàn)進(jìn)行判斷。

    2024-10-08 04:50
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是遺傳病?   人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

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  • 王斌

    主任醫(yī)師 副教授

    南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院

    擅長:從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識和臨床實踐經(jīng)驗。主 詳情»

  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    擅長:各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»

  • 王世雄

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»

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