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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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17 及 20 碳鏈裂解酶缺乏綜合征是一種罕見的遺傳性疾病。其遺傳方式較為復(fù)雜，涉及多個基因的突變，包括 CYP17A1 基因等。 1.遺傳方式：常染色體隱性遺傳較為常見，即父母雙方均攜帶致病基因但不發(fā)病，子女有 25%的概率患病。 2.基因作用：CYP17A1 基因的突變會影響酶的活性，導(dǎo)致激素合成障礙。 3.家族史影響：若家族中有成員患病，其他親屬患病風(fēng)險相對增加。 4.遺傳檢測：通過基因檢測可明確是否攜帶致病基因。 5.遺傳咨詢：對于有家族史或生育需求的人群，遺傳咨詢至關(guān)重要。 總之，17 及 20 碳鏈裂解酶缺乏綜合征具有遺傳性，但具體情況因人而異。通過遺傳咨詢和檢測，能更好地評估患病風(fēng)險和制定生育計劃。
2024-10-08 11:58
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回答2
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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你好，屬于遺傳病,基因突變所致,為X性連鎖遺傳病。
2024-10-09 04:13
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