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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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17 及 20 碳鏈裂解酶缺乏綜合征是一種罕見的遺傳性疾病。其遺傳方式較為復(fù)雜,涉及多個(gè)基因的突變,包括 CYP17A1 基因等。 1.遺傳方式:常染色體隱性遺傳較為常見,即父母雙方均攜帶致病基因但不發(fā)病,子女有 25%的概率患病。 2.基因作用:CYP17A1 基因的突變會(huì)影響酶的活性,導(dǎo)致激素合成障礙。 3.家族史影響:若家族中有成員患病,其他親屬患病風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)增加。 4.遺傳檢測(cè):通過基因檢測(cè)可明確是否攜帶致病基因。 5.遺傳咨詢:對(duì)于有家族史或生育需求的人群,遺傳咨詢至關(guān)重要。 總之,17 及 20 碳鏈裂解酶缺乏綜合征具有遺傳性,但具體情況因人而異。通過遺傳咨詢和檢測(cè),能更好地評(píng)估患病風(fēng)險(xiǎn)和制定生育計(jì)劃。
2024-10-08 11:58
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好,屬于遺傳病,基因突變所致,為X性連鎖遺傳病。
2024-10-09 04:13
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