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我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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張博 主治醫(yī)師
大慶市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
一級
眼耳鼻咽喉科
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需要和下面疾病鑒別: 一、卷毛病 Menkes(962)首先報道,患者多為男性,身材矮胖,眉毛紛亂,上唇弓形,發(fā)色淡而無光澤,易折斷,殘留脆弱的短發(fā)。組織中缺銅,血清銅藍蛋白或血銅濃度降低,胃腸道銅吸收障礙。為XR遺傳。二、磷酸脂酶過少癥表現(xiàn)為顱縫早閉,齒脫落,成人型也有骨胳畸形,尤其是長骨成弓形,可有韌帶和軟骨鈣化,堿性磷酸酶活性降低。呈AR遺傳,成人型為AD遺傳。三、急性間歇性卟啉病又名尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏癥(uroporhyrinogen Ⅰsyn-thetase deficiency),是3種肝性卟啉病中的一種。四、“快樂木偶”綜合征 呈AR遺傳。又稱安琪兒綜合征
2015-07-24 14:31
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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你好,臍膨出巨舌巨軀綜合征實驗室檢查有血糖低而胰島素增高特點。注射葡萄糖,可刺激胰島素分泌增多。外周紅細胞增多,有的血鈣降低。
2015-07-24 14:25
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什么是巨舌癥? 巨舌癥是一種少見的疾病,多見于兒童,亦可發(fā)生于成人。指舌的體積明顯增大。巨舌有相對性巨舌和真性巨舌,前者由于下頜部發(fā)育差而舌相對增大,后者為舌的組織增生所致。巨舌癥可引起比較嚴重的癥狀,例如語盲障礙、呼吸困難、喂養(yǎng)不便和外觀畸形。導致巨舌癥的原因有多種,包括Down綜合征、淋巴管畸形、Beckwith-WiedeMann綜合征和Hurler綜合征等。 查看全文»