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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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劉杰 主治醫(yī)師
閬中市精神衛(wèi)生中心
二級乙等
全科
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你好,酮尿癥為重要的診斷線索。家庭中可有數(shù)個兄弟姐妹受累。與Ⅲ型病兒相同,饑餓時作腎上腺素和胰高血糖素試驗無反應(yīng),而在進食后2 h作試驗可增高。
2015-08-03 14:13
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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酮尿癥為重要的診斷線索。家庭中可有數(shù)個兄弟姐妹受累。與Ⅲ型病兒相同,饑餓時作腎上腺素和胰高血糖素試驗無反應(yīng),而在進食后2 h作試驗可增高。
2015-08-03 13:49
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回答3
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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酮尿癥為重要的診斷線索。家庭中可有數(shù)個兄弟姐妹受累。與Ⅲ型病兒相同,饑餓時作腎上腺素和胰高血糖素試驗無反應(yīng),而在進食后2 h作試驗可增高。
2015-08-03 14:03
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針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復雜的化學變化過程,需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外,其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000~1/25000。 查看全文»