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脯肽酶缺乏癥還需其他檢查嗎?

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  • 回答1

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    李焱 主任醫(yī)師

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    三級甲等

    內(nèi)分泌內(nèi)科

    脯肽酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病,為明確病情及評估相關(guān)并發(fā)癥,可能需要進(jìn)行其他檢查。一旦身體出現(xiàn)不適,應(yīng)立刻就醫(yī),遵從醫(yī)生的指示進(jìn)行治療,不宜自行開藥。
    1.血常規(guī)及生化檢查:了解血液細(xì)胞成分和肝腎功能等。
    2.免疫學(xué)檢查:判斷免疫功能是否異常。
    3.基因檢測:進(jìn)一步明確基因突變情況。
    4.影像學(xué)檢查:如超聲、CT等,查看器官形態(tài)和結(jié)構(gòu)。
    5.組織活檢:必要時(shí)取病變組織進(jìn)行病理分析。
    總之,對于脯肽酶缺乏癥,醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者的具體癥狀和體征,綜合判斷是否需要進(jìn)行其他檢查,以制定準(zhǔn)確的治療方案。

    2015-08-22 18:16
  • 回答2

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    趙樂翠 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    尿內(nèi)含有大量氨基二肽,紅細(xì)胞表面和白細(xì)胞表面氨?;彼?二肽)酶的活性缺失,成纖維細(xì)胞上此酶活性降低。

    2015-08-22 17:37
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